Su lucha ahora es nuestra(acidemia) 2017-08-03T14:36:40+00:00

Su lucha ahora es nuestra

    • Apoyo a la investigación de la acidemia propiónica, una enfermedad poco frecuente infantil de tipo metabólico, presente en uno de cada 10.000 recién nacidos, que causa graves fallos multiorgánicos. Esta investigación es liderada por un equipo de profesionales del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) y, dados los resultados tan positivos de los ensayos clínicos, ya se han implicado a varios hospitales de la Comunidad de Madrid, la Comunidad Valenciana y Galicia. 
    • Para recaudar los fondos necesarios, los Voluntarios de Fundación SEUR han puesto en marcha varias acciones:
      • Artículos solidarios:
        • Pulseras “Su lucha ahora es mía” (1 €)
        • Libro “Protest Song: La canción protesta en los Estados Unidos de los años sesenta” (23 €)
      • Eventos solidarios:
  •  60.000 € donados

TRATAMIENTO CON COQ10 EN PACIENTES CON ACIDEMIA PROPIONICA: ESTUDIO MULTICÉNTRICO. RESULTADOS PRELIMINARES

La acidemia propiónica es una enfermedad genética debida a un mal funcionamiento en una de las reacciones químicas del metabolismo de las proteínas. Debido a la acumulación de ciertos metabolitos tóxicos, los pacientes pueden tener síntomas agudos graves. El tratamiento dietético habitual permite controlar y reducir el número de descompensaciones agudas. Sin embargo, incluso los pacientes con buen control tienen una serie de complicaciones a largo plazo que no se pueden evitar a pesar de la dieta. Las complicaciones a largo plazo en la acidemia propionica afectan los órganos con alta demanda de energía (cerebro, corazón, músculo). Varios estudios han demostrado que los metabolitos del propionil CoA son potentes inhibidores de las vías metabólicas energéticas. La coenzima Q10 (CoQ10) facilita estas vías energéticas, siendo uno de los antioxidantes naturales más potentes.

 

Los objetivos de nuestro estudio son: determinar la presencia en sangre y orina de metabolitos sugestivos de disfunción del metabolismo energético; observar si los pacientes con datos de disfunción del metabolismo energético son aquellos con mayor sintomatología y observar si el tratamiento con coenzima Q10 mejora los parámetros de control bioquímico.

 

Hasta la fecha hemos incluido en el estudio 6 pacientes con acidemia propionica, cuatro varones y dos mujeres, de entre 1 y 25 años de vida. Estamos pendientes de la resolución de los trámites administrativos para incluir otros 4 pacientes de otros centros. Se ha administrado CoQ10 en una dosis entre 5-10 mg/kg/día durante 6 meses, con ajuste según los niveles plasmáticos. Durante el estudio, los pacientes han continuado con su tratamiento dietético y farmacológico habitual.

 

Los resultados preliminares del estudio muestran que los pacientes tienen metabolitos sugestivos de fallo de las vías energéticas y niveles plasmáticos de CoQ10 disminuidos previo al inicio del tratamiento. Durante el estudio ninguno de los pacientes ha presentado descompensación metabólica y tratamiento con CoQ10 ha sido bien tolerado. Al finalizar el tratamiento se ha observado una disminución significativa de los niveles de metilcitrato, como marcador indirecto de los metabolitos tóxicos, lo que sugiere que es posible que el tratamiento prolongado con CoQ10 evite las complicaciones a largo plazo.

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